Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридоз III В типа (англ. MPS IIIB) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное E452K мутацией в гене NAGLU. Этот ген кодирует фермент альфа-N-ацетилглюкозаминидаза1, участвующий в деградации полисахарида гепарансульфат. Дефицит лизосомального фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в … Читать далее АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ САНФИЛИППО В